martedì 23 aprile 2019

Obesità: le varianti del gene MC4R e il punteggio poligenico

L'Obesità è considerata una malattia multifattoriale, le ultime ricerche medico scientifiche pongono  l'attenzione sulle cause genetiche, sull'effetto cumulativo di più varianti del DNA che aprono dei nuovi scenari possibili sul futuro per la prevenzione e la terapia.

La mutazione del gene MC4R

Uno studio recente pubblicato su Cell vede nelle varianti genetiche del recettore MC4R (che altera il senso di sazietà) una delle possibili cause genetiche che possono favorire l'Obesità.
Quando le persone mangiano viene inviato al cervello un segnale di senso di sazietà, ma ci sono persone che hanno una mutazione genica che impedisce l'arrivo del segnale o per lo meno, riceve alterato il segnale d'avere mangiato a sufficienza. Il gruppo delle persone che ha questa alterazione è sovente sovrappeso o obeso, con il conseguente rischio di sviluppare diabete e malattie cardiocircolatorie del 50 % in più.


Il punteggio poligenico

Un secondo studio che utilizza i stessi dati del primo ha sviluppato un punteggio poligenico di predisposizione all'Obesità, mettendo insieme 2,1 milioni di varianti geniche, con questo punteggio hanno verificato che coloro che avevano il punteggio più alto avevano un maggiore rischio di divenire obesi nel corso della vita.
Il conoscere il punteggio di predisposizione per l'Obesità può tornare utile per prevenire quei comportamenti e quelle abitudini che tendono a favorire l'Obesità, si può pensare di studiare un programma di prevenzione adatto al proprio rischio genetico fino dall'infanzia.


La genetica solo uno dei fattori responsabili dell'Obesità

Sicuramente la genetica può essere uno dei fattori responsabili dell'Obesità, tuttavia bisogna considerare l'ambiente, il contesto nel quale viviamo che è fortemente obesogeno.

Siamo cosi condizionati dall'ambiente d'annullare la nostra forza di volontà e di ragionamento, nella società si scoraggia il dispendio energetico e s'incoraggia l'ingestione delle calorie.

C'è un numero incredibile di persone che cerca di perdere peso senza riuscirci, hanno un forte senso di frustrazione, si vergognano del loro corpo e si sentono malati e infelici perché non riescono a  rientrare in quei parametri ideali di magrezza che la società impone o che loro stessi si impongono.


Sintesi

Le mutazioni del DNA possono favorire l'obesità, ma a tutt'oggi non esiste una terapia genica, esiste però la prevenzione, un'alimentazione equilibrata e il movimento fisico che unito a un programma personalizzato da parte di professionisti della salute può dare nel corso del tempo degli ottimi risultati per la ricerca di un peso ragionevole a tutte le età.
Più del 10% di coloro che avevo un punteggio poligenico alto per il rischio Obesità non erano obesi questo vuole dire che sono  riusciti a controllare il loro peso e la loro salute al di là della loro predisposizione genetica.

Riferimenti:
Luca A. Lotta , Jacek Mokrosinski, Edson Mendes de Oliveira, Claudia Langenberg, Nicholas J. Wareham, I. Sadaf Farooqi "Human Gain-of-Function MC4R Variants Show Signaling Bias and Protect against"  Cell Volume 177, ISSUE 3, P597-607.e9, April 18, 2019

Amit V. Khera, Mark Chaffin, Kaitlin H. Wade, Nicholas J. Timpson, Lee M. Kaplan, Sekar Kathiresan " Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood". Cell Volume 177, ISSUE 3, P587-596.e9, April 18, 2019



venerdì 19 aprile 2019

Tanti auguri di Buona Pasqua

Quest' anno per Pasqua ho scelto due uova che rappresentano le lavorazioni di cioccolato.

Le decorazioni molto elaborate e fotografate della Pasticceria Marchesi a Milano (un uovo da selfie) e quella molto sofisticata di Pierre Hermè che quest'anno ha pensato di collaborare con la famosa marca di prodotti d'argento  Christofle, realizzando Mood un uovo di cioccolato che nasconde all'interno un set di posate. 

Da una parte un uovo che mira a conferire uno status symbol per la ricercatezza della lavorazione l'altro un progetto  di co marketing di prodotti d'alta gamma.

In generale le vendite dell'Uovo di Pasqua al cioccolato sono in flessione da più anni, nonostante si cerchi di creare del nuovo valore aggiunto, questo è poco orientato nei confronti delle aspettative del cliente. Forse ci si concentra troppo sulla decorazione e colore e poco sul cioccolato e il suo gusto. Quest'anno niente post sulle uova non erano molto interessanti anche se un ovetto di buon cioccolato me lo compro lo stesso.

Auguri a tutti di Buona Pasqua

© Pierre Hermé