mercoledì 20 settembre 2017

Le analisi genetiche a cosa servono? La Medicina Predittiva cos'è?

Miranda C., Noli (Savona) A cosa servono le analisi genetiche? Chi deve prescriverle?
Anna F. Brindisi ; Cos'è la Medicina Predittiva? A cosa serve?

La Medicina si evolve, la decodifica completa del nostro genoma, offre la possibilità d'accedere a nuove possibilità terapeutiche, che costituiscono una rivoluzione medica e persino sociale.

Diverse patologie sono riconosciute d'origine genetica, molti sono portati a pensare che si tratta di malattie rare invece ci sono anche patologie comuni e patologie croniche.

L'utilizzo delle analisi genetiche riguardano lo screening e la prevenzione delle malattie, si amplia di giorno in giorno la possibilità di terapie mirate personalizzate. I progressi nella genetica sono probabilmente all'origine dei più grandi progressi della medicina dei nostri giorni, in termini di screening e prevenzione, ma anche d'innovazione terapeutica.

Quando e chi prescrive analisi genetiche?

I test genetici sono analisi di Dna, Rna, Cromosomi,  Proteine e Metaboliti a scopo clinico.

In genere è il Medico Genetista a prescriverli che può fare parte di un' equipe multidisciplinare, si ricorre quando ragionevolmente si pensa dai sintomi e/o dati clinici, che si ha a che fare con una malattia d'origine genetica.

Questo permette di porre fine a tutta una serie d'analisi e di tentativi d'esclusione di quella o quell'altra malattia ed evita un'eventuale errore di diagnosi.

Le analisi genetiche possono essere richieste oltre che alla persona assistita anche ai membri di una famiglia anche se questi non hanno alcun sintomo della malattia d'origine genetica.


Diagnosi Prenatale 

Una delle applicazioni pratiche più diffuse è la diagnosi prenatale, l'insieme delle pratiche mediche volte a individuare una grave condizione nell'embrione o nel feto, per dare ai genitori potenziali la scelta di interrompere la gravidanza o di consentire una migliore assistenza medica.

Sempre più spesso si presentano giovani coppie che richiedono un analisi genetica dopo tentativi di gravidanza non andati a buon fine oppure per comprendere quale possibilità c'è  di trasmettere una malattia d'origine genetica come per esempio la Fibrosi Cistica.

Sappiamo che se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica le probabilità d'avere un bambino con malattia genetica è del 25% . Se invece un futuro genitore è portatore e l’altro no, la probabilità di trasmettere la malattia è molto bassa anche se non assente.

Le malattie più frequenti in Italia che si possono trasmettere sono:
Anemia mediterranea (o talassemia) un bambino su 2.500 nati.
Fibrosi cistica (o mucoviscidosi) un bambino su 2.700 nati.
Sindrome dell’X-fragile (ritardo mentale legato al cromosoma X nei maschi) un bambino su 4.000 nati
Sordità congenita (legata alla contessina) un bambino su 4.000 nati


Malattia rare

Le Malattie Rare, di cui poco si parla ma che riguardano il 5% della popolazione generale, anche se può capitare che di una malattia ci siano solo 50 casi al mondo. L'80% della malattie rare sono d'origine genetica, sono malattie croniche, una malattia con cui le persone assistite devono convivere per tutta la vita.

La difficoltà della malattie rare è avere al più presto una diagnosi precisa etiologica, oggi grazie alle analisi genetiche delle nuove tecniche di NGS cioè sequenziamento in parallelo, si consente in tempi ristretti parliamo di settimane d'avere una diagnosi etiologica accurata (diagnosi di precisione), questo consente lo screening e la prevenzione di sintomi e / o un trattamento precoce prima che i sintomi siano troppo disabilitanti.

Oncologia

L'esame genetico più noto è la ricerca della mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 legato allo sviluppo del cancro al seno, questo permette una prevenzione mirata alle donne a rischio.

Fino a qui potreste pensare che le analisi genetiche hanno un ruolo di prevenzione invece le analisi genetiche trovano un ruolo nel trattamento del cancro.
Cancro al seno, cancro al polmone, cancro al colon , cancro ovarico le analisi genetiche sono rivolte alla ricerca di una terapia mirata.

Le terapie mirate in questo caso sono farmaci che offrono la possibilità bloccare meccanismi specifici delle cellule tumorali, si basano su fattori genetici predittivi di risposta, possono essere più efficaci e meno tossici dei trattamenti chemioterapici perchè rispettano le cellule sane.

Le terapie mirate rappresentano il futuro per il cancro ma anche per le altre malattie d'origine genetica.

Quanto costa

Qualora vi venga proposto questo esame è importante richiedere i motivi che spingono a chiedere questi esami e quali saranno i costi, in genere se si fa parte di un gruppo a rischio a seconda della fasce di reddito si paga solo un ticket.



La Medicina Predittiva

La medicina Predittiva tende a indagare e valutare in termini probabilistici tutti quei fattori che possono favorire l'insorgenza di una malattia in una data persona e in un dato contesto.

Un' approccio che si rivolge principalmente agli individui sani, nei quali cerca la predisposizione a sviluppare una malattia. Di conseguenza, la medicina predittiva è probabilistica e individuale e come tale consente interventi mirati e personalizzati, che permettono di determinare il profilo di rischio di ciascun individuo e di monitorarne l'evoluzione.

L'obiettivo è quello d'individuare le condizioni patologiche prima che queste si manifestino. Tra le indagini anche le analisi genetiche possono trovare un loro spazio per esempio nelle probabilità di sviluppo di cancro al seno.

Possiamo altrimenti dire che la Medicina predittiva attraverso l'uso di marcatori cerca di prevenire, individuare e trattare le malattie. Sappiamo bene di come sia importante battere sul tempo alcune malattie, per aumentare l'aspettativa di vita ma anche in termini di costi personali, finanziari e sociali.

Per esempio è di questi giorni la notizia che a Bari sono riusciti a creare un esame che permetterà di sapere dieci anni prima se si svilupperà il morbo di Alzheimer.

La Medicina Predittiva si impegna all'individuazione di fattori di probabilità non solo in ambito oncologico ma anche per le malattie cardiovascolari e malattie autoimmuni.

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venerdì 15 settembre 2017

Il cioccolato ruby, il quarto gusto del cioccolato, il rosa nuovo colore e sapore del cioccolato?

Dopo il cioccolato nero, dopo il cioccolato al latte, dopo il cioccolato bianco ecco arrivare il cioccolato ruby, che io ho tradotto come colore rosa, perchè non è rosso, non è viola ma possiamo definirlo un rosa intenso, a presentarlo a Shangai è stata l'azienda svizzera Barry Callebaut, famosa in tutto il mondo per il cioccolato.

La Barry Callebaut non vende direttamente al pubblico ma ai maestri cioccolatai che sanno trasformare la materia prima il cioccolato in squisite dolcezze.

Si sostiene d'avere ottenuto quel colore rubino con un metodo naturale frutto di tredici anni di ricerca, attraverso una lavorazione particolare di alcune fave di cacao (ha escluso una pratica OGM).

L'obiettivo è la conquista dei nuovi mercati asiatici, con un sapore non amaro, non latteo e nemmeno dolce ma un sapore che può ricordare il profumo d'agrumi e la frutta a bacche rossa, anche se nessuna bacca viene aggiunta al cioccolato.


Il colore attira la sua attenzione, il colore rosa in Asia è particolarmente attraente, in Cina è legato al significato della gioventù, in Corea del Sud il colore rosa è simbolo d'immortalità, in Giappone di dolcezza, sensibilità e grazia, tutti significati che faranno accrescere il valore aggiunto al cioccolato.

La Barry Callebaut è un azienda molto innovativa alcuni anni fa è stata la prima a mettere sul mercato il cioccolato con la stevia, il cioccolato ricco di flavonoidi, anche se poi l'offerta al pubblico non è arrivata forse nel modo corretto e si sono perse le tracce.

Comunque in casa personalmente non mi dispiaceva mettere nel cioccolato bianco sciolto dei lamponi frullati, come tanti mastri cioccolatai inseriscono bacche rosse nel cioccolato.

Non so, ho una sensazione non positiva ma non so spiegare il perchè, un innovazione forse troppo orientata alla possibilità d'attrarre i nuovi mercati che preoccuparsi del gusto e della qualità, non mi convince molto, sarà sicuramente la novità per San Valentino.

Quello che mi lascia perplesso è la comunicazione nel settore del cioccolato, un giorno dicono che il cioccolato sta finendo come causa del cambiamento climatico, giustificando qualsiasi aumento di prezzo, il giorno dopo lanciano un nuovo cioccolato rosa per i nuovi mercati e quindi allargare l'offerta a miliardi di persone! Sarà?

Fonte e foto: Barry Callebaut

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