mercoledì 20 settembre 2017

Le analisi genetiche a cosa servono? La Medicina Predittiva cos'è?

Miranda C., Noli (Savona) A cosa servono le analisi genetiche? Chi deve prescriverle?
Anna F. Brindisi ; Cos'è la Medicina Predittiva? A cosa serve?

La Medicina si evolve, la decodifica completa del nostro genoma, offre la possibilità d'accedere a nuove possibilità terapeutiche, che costituiscono una rivoluzione medica e persino sociale.

Diverse patologie sono riconosciute d'origine genetica, molti sono portati a pensare che si tratta di malattie rare invece ci sono anche patologie comuni e patologie croniche.

L'utilizzo delle analisi genetiche riguardano lo screening e la prevenzione delle malattie, si amplia di giorno in giorno la possibilità di terapie mirate personalizzate. I progressi nella genetica sono probabilmente all'origine dei più grandi progressi della medicina dei nostri giorni, in termini di screening e prevenzione, ma anche d'innovazione terapeutica.

Quando e chi prescrive analisi genetiche?

I test genetici sono analisi di Dna, Rna, Cromosomi,  Proteine e Metaboliti a scopo clinico.

In genere è il Medico Genetista a prescriverli che può fare parte di un' equipe multidisciplinare, si ricorre quando ragionevolmente si pensa dai sintomi e/o dati clinici, che si ha a che fare con una malattia d'origine genetica.

Questo permette di porre fine a tutta una serie d'analisi e di tentativi d'esclusione di quella o quell'altra malattia ed evita un'eventuale errore di diagnosi.

Le analisi genetiche possono essere richieste oltre che alla persona assistita anche ai membri di una famiglia anche se questi non hanno alcun sintomo della malattia d'origine genetica.


Diagnosi Prenatale 

Una delle applicazioni pratiche più diffuse è la diagnosi prenatale, l'insieme delle pratiche mediche volte a individuare una grave condizione nell'embrione o nel feto, per dare ai genitori potenziali la scelta di interrompere la gravidanza o di consentire una migliore assistenza medica.

Sempre più spesso si presentano giovani coppie che richiedono un analisi genetica dopo tentativi di gravidanza non andati a buon fine oppure per comprendere quale possibilità c'è  di trasmettere una malattia d'origine genetica come per esempio la Fibrosi Cistica.

Sappiamo che se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica le probabilità d'avere un bambino con malattia genetica è del 25% . Se invece un futuro genitore è portatore e l’altro no, la probabilità di trasmettere la malattia è molto bassa anche se non assente.

Le malattie più frequenti in Italia che si possono trasmettere sono:
Anemia mediterranea (o talassemia) un bambino su 2.500 nati.
Fibrosi cistica (o mucoviscidosi) un bambino su 2.700 nati.
Sindrome dell’X-fragile (ritardo mentale legato al cromosoma X nei maschi) un bambino su 4.000 nati
Sordità congenita (legata alla contessina) un bambino su 4.000 nati


Malattia rare

Le Malattie Rare, di cui poco si parla ma che riguardano il 5% della popolazione generale, anche se può capitare che di una malattia ci siano solo 50 casi al mondo. L'80% della malattie rare sono d'origine genetica, sono malattie croniche, una malattia con cui le persone assistite devono convivere per tutta la vita.

La difficoltà della malattie rare è avere al più presto una diagnosi precisa etiologica, oggi grazie alle analisi genetiche delle nuove tecniche di NGS cioè sequenziamento in parallelo, si consente in tempi ristretti parliamo di settimane d'avere una diagnosi etiologica accurata (diagnosi di precisione), questo consente lo screening e la prevenzione di sintomi e / o un trattamento precoce prima che i sintomi siano troppo disabilitanti.

Oncologia

L'esame genetico più noto è la ricerca della mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 legato allo sviluppo del cancro al seno, questo permette una prevenzione mirata alle donne a rischio.

Fino a qui potreste pensare che le analisi genetiche hanno un ruolo di prevenzione invece le analisi genetiche trovano un ruolo nel trattamento del cancro.
Cancro al seno, cancro al polmone, cancro al colon , cancro ovarico le analisi genetiche sono rivolte alla ricerca di una terapia mirata.

Le terapie mirate in questo caso sono farmaci che offrono la possibilità bloccare meccanismi specifici delle cellule tumorali, si basano su fattori genetici predittivi di risposta, possono essere più efficaci e meno tossici dei trattamenti chemioterapici perchè rispettano le cellule sane.

Le terapie mirate rappresentano il futuro per il cancro ma anche per le altre malattie d'origine genetica.

Quanto costa

Qualora vi venga proposto questo esame è importante richiedere i motivi che spingono a chiedere questi esami e quali saranno i costi, in genere se si fa parte di un gruppo a rischio a seconda della fasce di reddito si paga solo un ticket.



La Medicina Predittiva

La medicina Predittiva tende a indagare e valutare in termini probabilistici tutti quei fattori che possono favorire l'insorgenza di una malattia in una data persona e in un dato contesto.

Un' approccio che si rivolge principalmente agli individui sani, nei quali cerca la predisposizione a sviluppare una malattia. Di conseguenza, la medicina predittiva è probabilistica e individuale e come tale consente interventi mirati e personalizzati, che permettono di determinare il profilo di rischio di ciascun individuo e di monitorarne l'evoluzione.

L'obiettivo è quello d'individuare le condizioni patologiche prima che queste si manifestino. Tra le indagini anche le analisi genetiche possono trovare un loro spazio per esempio nelle probabilità di sviluppo di cancro al seno.

Possiamo altrimenti dire che la Medicina predittiva attraverso l'uso di marcatori cerca di prevenire, individuare e trattare le malattie. Sappiamo bene di come sia importante battere sul tempo alcune malattie, per aumentare l'aspettativa di vita ma anche in termini di costi personali, finanziari e sociali.

Per esempio è di questi giorni la notizia che a Bari sono riusciti a creare un esame che permetterà di sapere dieci anni prima se si svilupperà il morbo di Alzheimer.

La Medicina Predittiva si impegna all'individuazione di fattori di probabilità non solo in ambito oncologico ma anche per le malattie cardiovascolari e malattie autoimmuni.

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15 commenti:

  1. Certo che la medicina ne fa di progressi ... se penso a tanti anni fa, ormai venti, quando mi hanno scoperto il cancro, mi hanno rivoltata come un calzino per capire dove fosse. E tutte le volte che dovevo fare i controlli, prima ogni quattro mesi, per poi diradarli, con gli anni, quanti esami dovevo fare? Tantissimi! Oggi mi basta un esame specifico del sangue. Meno male che la scienza va avanti e speriamo riescano a debellare tante malattie, ora incurabili. Grazie per tutte queste informazioni Gunther.

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  2. Grazie Gunther, asaustivo come sempre!

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  3. Per fortuna la medicina sta facendo passi da gigante. Io sono portatrice sana del gene dell'anemia mediterranea e devo dire che è sicuramente meglio saperlo che non saperlo. Anche se devo ammettere che l'idea di non dover aver figli con un'altro portatore della malattia mi ha creato qualche problema quando ero adolescente. Non è facile da accettare.

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  4. Molto interessante e utile Gunther. Grazie.

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  5. quello che mi fa arrabbiare è che , qualunque schieramento politico governi l'Italia, i soldi per la ricerca sono sempre dati con il contagocce e i nostri ricercatori più bravi sono costretti ad emigrare !

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  6. Ciao Gunther molto interessante e completo come sempre il tuo posto.La medicina raggiunge traguardi importanti. Forse se fosse dato più spazio alla ricerca alcune terribili malattie potrebbero essere debellate o almeno rese curabili. Sarebbe importante parlare più spesso di questi argomenti, quindi Grazie!!

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  7. Non conoscevo il termine "medicina predittiva". Un post utilissimo.

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  8. Grazie Gunther, trovo sempre utili e interessanti gli argomenti che tratti.
    Marina

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  9. Conoscere permette di agire con consapevolezza. Certe cose sono fondamentali e meno male che c'è la ricerca che avanza e che ci permette di raggiungere questi traguardi. Buon pomeriggio Gunther, sempre interessantissimi i tuoi post!

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  10. mio cognato ha fatto qualche analisi su consiglio dell'oncologo, in tal senso. Mio marito ormai era già deceduto. Ha pagato un ticket IRCC Candiolo (TO) con esiti negativi.
    Molto interessante questo post, forse perchè mi tocca particolarmente, anche più degli altri. Non sapevo servisse oltre la prevenzione. Grazie Gunther. Lo condivido volentieri :-) baci

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  11. Un post molto interessante, grazie sempre per la precisione della tua informazione.
    buona serata
    Alice

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  12. MOlto, molto interessante, grazie!!!

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  13. Quante cose






    Interessantissimo. Grazie Gunther.

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